La Malattia di Lesch-Nyhan è una patologia rara causata da un difetto genetico responsabile del deficit di un enzima (Ipoxantina-Guanina-Fosforibosiltransferasi) la cui carenza determina una eccessiva produzione di acido urico.
Questa patologia, dato il tipo di gene interessato (malattia a trasmissione X linked), coinvolge quasi esclusivamente i maschi.
La dr.ssa Caruso
“Si manifesta con deficit neurologico grave, disturbi dell’apprendimento, incapacità di controllo che può provocare, se non vengono contenuti, danni a sé stessi, agli altri e agli oggetti circostanti. Possono presentare anemia megaloblastica (scarsa produzione di globuli rossi, che sono più grandi e anormali), infiammazione delle articolazioni (artrite gottosa) e formazione di calcoli renali. Alcuni pazienti possono sviluppare episodi di insufficienza renale”, spiega la dr.ssa Maria Rosa Caruso, referente aziendale della Rete nazionale malattie rare per questa patologia.
“Le prime manifestazioni cliniche si rendono evidenti fra i 3 ed i 12 mesi di vita, con ritardo motorio e incapacità di tenere il capo sollevato e di mantenere la posizione seduta”, prosegue la dr.ssa Caruso, “Tra i segni comuni all’esordio vi può essere il riscontro di “sabbia” nel pannolino dovuta alla presenza di cristalli di acido urico nelle urine; al momento dell’eruzione dentaria si possono manifestare episodi involontari di morsicatura di labbra, lingua o dita con conseguenze anche abbastanza gravi”.
“Come referente, per la parte nefrologica, per il registro di malattia del Centro Nazionale Malattie Rare (CNMR) dell’Istituto Superiore di Sanità (ISS) seguo, con i medici della nefrologia dell’ASST Valle Olona, pazienti in Italia e all’estero che entrano nel programma di follow-up e che, una volta all’anno, vengono visti all’ospedale Gaslini in un open day multidisciplinare con i vari medici specialisti della malattia. Data la difficoltà delle famiglie a trasportare i pazienti in ospedale, la valutazione nefrologica viene generalmente eseguita con l’aiuto della telemedicina”, sottolinea la dr.ssa Caruso.
Il percorso di cura della patologia inizia con la presa in carico del paziente che viene indirizzato ad un approccio multispecialistico.
Il trattamento della Malattia di Lesch-Nyhan prevede, in primo luogo, la somministrazione di farmaci che servono per abbassare i livelli nel sangue di acido urico, l’uso di integratori per rendere le urine alcaline e l’idratazione forzata. I pazienti tendono a formare calcoli di acido urico ma sono a rischio di formare calcoli di xantina, molto più difficili da trattare se il farmaco per abbassare l’acido urico non viene adeguatamente dosato.
Le manifestazioni neurologiche non hanno un trattamento specifico, ma vengono comunemente utilizzati farmaci ansiolitici, miorilassanti centrali, antiepilettici e stabilizzanti dell’umore. I pazienti vengono inviati a un percorso di riabilitazione fisica e di comunicazione aumentativa (CAA); importanti sono inoltre adeguate cure odontoiatriche.
La Presidente dell’Associazione LND Famiglie Italiane
La dr.ssa Caruso collabora attivamente con l’Associazione LND Famiglie Italiane, una realtà che “raggruppa e sostiene dalla fine degli anni ‘90, la maggioranza delle famiglie italiane colpite da questa rara malattia: i bambini e ragazzi viventi in contatto con l’associazione sono attualmente meno di 40 in tutta la penisola, 5 in Lombardia (provincia di Milano, di Bergamo, di Pavia e di Monza Brianza)”, spiega la Presidente dell’Associazione, Paola Mazzuchi, “In Lombardia risiedono altre 4 famiglie che hanno perso negli anni i loro figli/fratelli. Nel 2018 abbiamo promosso e finanziato la costituzione del Registro di Malattia presso l’ISS con il CNMR a Roma. La dr.ssa Maria Rosa Caruso fa parte da sempre del Comitato scientifico dello stesso”.
“Essendo così rara e complessa la malattia, il primo lavoro della nostra organizzazione è stato quello di raccogliere informazioni e competenze, stimolare la ricerca, costruire percorsi di assistenza sociosanitaria, educativi e di riabilitazione, mettere in contatto, anche attraverso convegni e workshop, famiglie, clinici, ricercatori”, sottolinea la Presidente.
Da febbraio un bambino residente a Legnano affetto da LDN è seguito dalla dr.ssa Caruso che, a distanza, segue tutti i bimbi e i ragazzi – risiedenti in Italia e all’estro – sostenuti dall’Associazione, realtà che non dispone ad oggi di risorse per poter collaborare attivamente con tutte le regioni, ma che è estremamente attiva con la propria presenza al Tavolo delle Malattie Rare in Liguria, al Forum Toscano e sui territori in cui vivono i ragazzi affetti dalla Sindrome di Lesch-Nyhan.
“Attualmente tra i nostri assistiti spaziamo dal più piccolo, che ha quasi due anni, al più grande, che ha 51 anni. Nel mezzo, troviamo 14 minorenni e 18 maggiorenni”, conclude la Presidente, “Quest’anno ha sostenuto l’esame di maturità Riccardo, a Pistoia. Già altri ragazzi hanno superato questo step che parrebbe impossibile in ragazzi in carrozzina, legati e contenuti per non arrecare o arrecarsi danno, con problematiche nefrologiche e metaboliche che li portano spesso a ospedalizzazioni per infezioni, con disartria e distonie. Eppure tutti “lottando con il proprio corpo che rema contro” sanno sorridere e far sorridere chi sta loro intorno”.
“La collaborazione con Paola è antecedente alla nascita dell’associazione e inizia circa 20 anni fa grazie alla mamma di Diego, un ragazzo LN con un sorriso meraviglioso”, chiosa la dr.ssa Caruso.
