Le malattie rare sono un cospicuo ed eterogeneo gruppo di patologie umane (circa 7.000-8.000) definite tali per la loro bassa diffusione nella popolazione (colpiscono non oltre 5 per 10.000 abitanti nell'Unione Europea). Nel loro insieme costituiscono un problema sanitario importante e coinvolgono milioni di persone in tutto il mondo.
Circa l'80% dei casi è di origine genetica, mentre per il restante 20% si tratta di malattie multifattoriali derivate, oltre che da una suscettibilità individuale, anche da altri fattori (ad esempio, alcuni fattori ambientali, alimentari) oppure dall'interazione tra cause genetiche e ambientali. Esiste una grande differenza rispetto all'età in cui compaiono, alcune possono manifestarsi in fase prenatale, altre alla nascita o durante l'infanzia, altre ancora in età adulta.
A dispetto della loro numerosità ed eterogeneità, le malattie rare sono accomunate da diversi aspetti che includono: la difficoltà per il malato a ottenere una diagnosi appropriata e rapida, la rara disponibilità di cure risolutive, l'andamento della malattia spesso cronico-invalidante, il peso individuale, familiare e sociale rilevante.
Nonostante i numerosi progressi, la ricerca scientifica va ulteriormente incentivata per comprendere i meccanismi alla base delle malattie rare e sviluppare nuovi approcci diagnostici e terapeutici.
La Rete nazionale malattie rare, istituita nel 2001, è costituita dai centri di diagnosi e cura - definiti formalmente presidi accreditati - individuati dalle Regioni, attraverso atti normativi, come strutture dedicate alla formulazione della diagnosi, all'erogazione delle prestazioni finalizzate al trattamento, alla prevenzione e alla sorveglianza delle malattie rare. L' ASST Valle Olona è presente nella Rete con gli Ospedali di Busto Arsizio, Gallarate e Saronno.
L' Ospedale di Busto Arsizio è stato recentemente incluso nella rete regionale delle malattie rare per la diagnosi, la cura e la certificazione dei difetti congeniti del metabolismo e del trasporto del ferro.
I disordini del metabolismo del ferro possono comportare deficit, sovraccarico o maldistribuzione del metallo e si possono classificare in patologie ereditarie e acquisite. Molte patologie acquisite (anemia sideropenica, anemie dei disordini cronici o dell’infiammazione) sono secondarie ad altre patologie. Le forme genetiche di deficit o sovraccarico di ferro sono state meglio definite negli ultimi anni, grazie al miglioramento delle conoscenze sul metabolismo del ferro e sulla sua regolazione.
Il PO di Busto Arsizio è comunque da tempo presente nella rete regionale anche per la diagnosi e la cura di molte altre patologie, quali la sindrome da anticorpi antifosfolipidi (forma primitiva), le piastrinopatie autoimmuni primarie croniche, le sindromi mielodisplastiche, le anemie aplastiche acquisite, la poliangioite microscopica, la granulomatosi eosinofilica con poliangite, la sarcoidosi e le malattie interstiziali polmonari primitive.
Nell' Ospedale di Gallarate e' attivo da diversi anni il Centro regionale Malattie Rare ( Sclerosi Laterale Amiotrofica e malattie correlate) afferente alla U.O. di Neurologia.
Il Centro SLA riunisce un gruppo multidisciplinare integrato di specialisti di varie discipline (neurologi, fisiatri, internisti, pneumologi, gastroenterologi, psicologi, infermieri professionali, fisioterapisti, assistenti sociali) finalizzato alla diagnosi, terapia e assistenza nelle diverse fasi della malattia e cura specialistica dei diversi problemi legati alla SLA.
Le visite vengono effettuate in regime di ricovero e ambulatoriamente con appuntamenti personalizzati (contatto dei pazienti con segretaria dedicata in Neurologia) o programmati in Neurologia e in Riabilitazione (dove e' attiva una MAC). Allo stesso modo vengono programmati gli esami strumentali e ogni altro provvedimento necessario per una complessiva presa in carico del paziente affetto da patologia cronica rapidamente debilitante.
Tutti i componenti del Centro (in particolare gli specialisti coinvolti) si riuniscono periodicamente per discutere tematiche comuni e obiettivi condivisibili.
La SC di Neurologia Stroke Unit dell' Ospedale di Saronno è stata inserita recentemente nella rete regionale delle malattie rare per la diagnosi, la cura e la certificazione della Corea di Huntigton, andando così ad aggiungersi alla SC di Medicina, già presente nella Rete per l'ambito delle malattie del sistema cardiocircolatorio con la crioglobulinemia mista e l'arterite a cellule giganti, e con la sclerosi sistemica progressiva per quanto riguarda le malattie del sistema osteomuscolare e del tessuto connettivo. L'inserimento della Rete abilita questi Centri a diagnosticare e seguire tali patologie ed a rilasciare la certificazione di malattia rara per le stesse.
La malattia di Huntington è una malattia rara, ereditaria e neurodegenerativa che interessa principalmente il sistema nervoso, provocata da una mutazione genetica che porta a un’eccessiva espansione della tripletta CAG sul gene HTT. Tale mutazione, trasmessa con modalita autosomica dominante, produce una proteina anomala, chiamata huntingtina che, accumulandosi a livello neuronale, provoca la morte dei neuroni stessi.
In Italia si stima che dei 2 milioni di persone che soffrono di una malattia rara, circa 7.000 siano affette dalla malattia di Huntington. I sintomi della malattia sono movimenti involontari a carico degli arti e del volto, disturbo cognitivo sottocorticale ingravescente e disturbi psichiatrici.
Da anni, la dott.ssa Elisa Capiluppi ed il dott. Luca Romano, facenti parte dell’ equipe della Neurologia Stroke Unit del P.O. di Saronno, diretta dal dott. Mauro Roncoroni, si occupano con dedizione e professionalita di tante malattie rare neurologiche, in particolare della corea di Huntington, per la quale hanno acquisito master e dottorato di ricerca.
